Badania prenatalne

20.11.2017

Badania prenatalne:

Badania usg odgrywają bardzo ważną rolę w ocenie przebiegu ciąży i rozwoju płodu. Zgodnie z zaleceniem Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w ciąży o prawidłowym przebiegu USG powinno być przeprowadzone 3 razy: między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży, w 18–22 tygodniu oraz 28-32 tygodniu ciąży.

Po co robić usg w ciąży?

Celem badania ultrasonograficznego wykonywanego pomiędzy 11(+0) a 13(+6) tygodniem ciąży (CRL pomiędzy 45-84mm) co w zależności od wykorzystywanego nomogramu odpowiada 11+0 (11+2) do 13+6 (14+1) tygodniowi ciąży jest wstępna ocena budowy anatomicznej płodu, markerów ultrasonograficznych aberracji chromosomowych (wad genetycznych) oraz wyliczenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych/wad u płodu na podstawie tych badań.

Celem badania ultrasonograficznego w 18–22 oraz 28-32 tygodniu ciąży jest szczegółowa ocena narządów płodu pod kątem występowania wad wrodzonych (ocena budowy anatomicznej płodu). Ponadto badanie ma na celu określenie przybliżonej masy płodu i wieku ciążowego (w przypadku gdy nie jest znana data OM i/lub nie było wykonane badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży) na podstawie parametrów biometrycznych. Częstszego wykonywania tego badania wymagają między innymi pacjentki będące w ciąży mnogiej (np. bliźniaczej) lub w ciąży powikłanej cukrzycą, nadciśnieniem i innymi istotnymi dla przebiegu ciąży schorzeniami pacjentki oraz w przypadku wykrycia różnego rodzaju nieprawidłowości. W ostatnich latach rola badania ultrasonograficznego w wykrywaniu wad wrodzonych płodu znacznie wzrosła. Dzięki badaniu ultrasonograficznemu można stwierdzić m.in. czy u dziecka wystąpiła wada genetyczna w postaci zespołu Downa, Edwardsa, Turnera, wada rozwoju cewy nerwowej czy rozszczep warg. Po 20. tygodniu ciąży można zdiagnozować wystąpienie wrodzonej wady serca.

Po co wykonywać badania prenatalne i co to są za badania?

Badania prenatalne mają na celu dostarczenie informacji przyszłym rodzicom na temat zdrowia ich dziecka, zanim się jeszcze urodzi. Do badań tych zaliczamy badania nieinwazyjne które to badania w żaden sposób nie narażają życia i zdrowia płodu jak badanie ultrasonograficzne (USG), test PAPP-A, test Panorama także Nifty, Harmony oraz już bardziej skomplikowaną inwazyjną diagnostykę prenatalną.

Celem wszystkich badań jest przede wszystkim wykluczenie wad płodu, zarówno genetycznych jak i rozwojowych, by uspokoić przyszłych rodziców, że ich dziecko jest zdrowe a nie dać możliwość usunięcia ciąży, jak niektórym się wydaje.

Która kobieta powinna wykonać nieinwazyjne badania prenatalne?

USG w ciąży powinny wykonywać wszystkie pacjentki, natomiast inne badania są dla tych wszystkich kobiet, które jeszcze niedawno miałyby wskazania do badań inwazyjnych ze względu na ich wiek, czyli po 35 roku życia, wystąpienie wady genetycznej u dziecka w poprzedniej ciąży czy obciążony wywiad rodzinny w kierunku występowania różnego rodzaju wad. Połączenie metody wykrywania wad u płodu w badaniu  USG i w teście Pappa sprawiło, że dużej części pacjentek z tej grupy udaje się uniknąć amniopunkcji. Natomiast wszystkie pacjentki przed 35 rokiem życia, bez wywiadu rodzinnego występowania wad genetycznych, u  których wcześniejsze ciąże przebiegały bezproblemowo powinny wykonać te badania by się uspokoić, iż ich dziecko jest prawdopodobnie zdrowe.

Jak wygląda tzw. badanie genetyczne w ciąży?

Po 11. tygodniu ciąży badanie ultrasonograficzne wykonuje się przez brzuch natomiast zdarza się, iż konieczne jest wykonanie tego badania także przez pochwę. by łatwiej uwidocznić pewne struktury u dziecka. Badanie jest w pełni bezpieczne, bezbolesne i trwa około  kilkunastu minut. Pacjentka nie musi być specjalnie przygotowana do tego badania.

Pełne badanie tzw. genetyczne składa się z dwóch części:

  • badanie USG z oceną markerów wad/chorób genetycznych wykonuje się w ścisłym przedziale wielkości płodu, którego CRL, czyli długość ciemieniowo- siedzeniowa, musi wynosić 45-84 mm ( czyli w 11,2-14,2 tygodniu ciąży liczonej od ostatniej miesiączki. Oprócz długości, oceniamy szereg markerów, których występowanie w mniejszym lub większym stopniu koreluje z występowaniem wad lub ich brakiem i są to :

NT – przezierność karkowa,

NB – obecność kości nosowych,

DV – przepływ w przewodzie żylnym,

TF – przepływ przez zastawkę trójdzielną,

  • tzw. test PAPPA- badanie krwi z oceną stężenia w osoczu białka PAPPA oraz wolnej podjednostki β-hCG czyli tzw. test podwójny. Do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać, krew nie musi być pobierana na czczo. Zazwyczaj tego samego dnia wykonywane jest badanie USG ciąży.

Uzyskane wartości powyższych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej służą do obliczenia ryzyka wystąpienia wspomnianych wyżej schorzeń - służy do tego specjalny program komputerowy. Wynik testu PAPPA jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe - np. 1:200, ryzyko niższe - np.: 1:600). Należy jednak pamiętać, iż większość kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Każdy wynik badania biochemicznego powinien zostać zestawiony ze szczegółowym badaniem USG. Zdarza się, że test PAPPA wskazuje na duże ryzyko wystąpienia jakieś wady u płodu, ale badanie ultrasonograficzne pozwala stwierdzić, że płód nie wygląda by był obciążony tą wadą. U pacjentek, których dzieci rodzą się z Zespołem Downa obserwuje się m.in. obniżone poziomy PAPPA oraz podwyższone beta hCG i zwiększoną przezierność karkową (NT). Z kolei w przypadku Zespołu Edwardsa i Patau mamy najczęściej do czynienia z obniżonymi stężeniami PAPPA i beta-hCG oraz zwiększoną przeziernością karkową.

W związku z tym, iż badanie usg powinno być wykonane zgodnie ze standardami, ważne jest aby wykonujący to badanie lekarz posiadał certyfikat do oceny wystąpienia wad genetycznych u płodu. Wszyscy lekarze chcący wykonywać testy tą metoda zrzeszeni są w Fetal Medicine Foundation w Londynie (The Fetal Medicine Foundation), której prekursorem i założycielem  jest prof. Nicolaides z Londynu.

Dla kogo przeznaczone są inwazyjne badania prenatalne?

Badania inwazyjne są wskazane przede wszystkim dla wszystkich pacjentek, u których badania nieinwazyjne wykazały podwyższone ryzyko wystąpienia wady u dziecka. Za podwyższone ryzyko uznajemy ryzyko 1:300.

Dla kogo przeznaczona jest nieinwazyjna genetyczna diagnostyka prenatalna m.in. test PANORAMA

Te badania genetyczne nieinwazyjne  są wskazane przede wszystkim dla wszystkich pacjentek, u których badania nieinwazyjne wykazały podwyższone ryzyko wystąpienia wady u dziecka (ryzyko 1:300) a nie chcą wykonywać amnipunkcji, które to badanie m.in. w około 1 % wiąże się z możliwością utraty dziecka, także tego zdrowego. Badania to też jest dla wszystkich kobiet, które jeszcze niedawno miałyby wskazania do badań inwazyjnych ze względu na ich wiek, czyli po 35 roku życia, wystąpienie wady genetycznej u dziecka w poprzedniej ciąży czy obciążony wywiad rodzinny i chcą wiedzieć czy ich dziecko nie jest chore. Ponadto badanie to jest dla każdej kobiety, która chce mieć potwierdzenie prawie 100 %, iż urodzi zdrowe dziecko, nie obarczone poważną, często śmiertelną wadą genetyczną. Celem wszystkich badań genetycznych w ciąży jest przede wszystkim wykluczenie wad u dziecka, zarówno genetycznych jak i rozwojowych, by uspokoić przyszłych rodziców.

Panorama jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym w pełni bezpiecznym dla matki i płodu. Już od 9 tygodnia ciąży można otrzymać istotne informacje na temat swojej ciąży. Test Panorama określa ryzyko pojawienia się u dziecka dodatkowego chromosomu - co związane jest z wystąpieniem poważnych wad rozwojowych. Najczęściej występujące zespoły wad genetycznych to zespół Downa (trisomia 21 chromosomu), zespół Edwardsa (trisomia 18 chromosomu), czy zespół Patau (trisomia 13 chromosomu). Test Panorama pozwala także na określenie płci płodu oraz mikrodelecji w tym zespołu DiGeorge’a. W czasie ciąży pewna ilość DNA dziecka dostaje się do krwioobiegu matki co pozwala na analizę tego materiału pod kątem pewnych potencjalnych schorzeń, które mogą wystąpić u dziecka.

Pamiętajmy iż wszystkie badania inwazyjne jak i nieinwazyjne są badaniami dobrowolnymi.